Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

  • Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечениеТалассемия группа заболеваний связанная с нарушенным образованием белкового компонента гемоглобина.
  • Она передается по наследству: ребенок рождается с заболеванием с вероятностью в 100%, даже если только один из родителей – носитель патологического гена.
  • Наиболее часто болезнь встречается у выходцев из:
  • Африки,
  • Стран Средней Азии,
  • Средиземноморского побережья.

Патогенез талассемии

Что это за болезнь «талассемия»? Она связана непосредственно с эритроцитами, а в частности – с гемоглобином. Он входит в состав красных кровяных телец и составляет 90% от их массы.

На него возложена важная миссия: он связывает молекулы кислорода и разносит их с помощью эритроцитов по всему организму.

Структура гемоглобина проста и состоит из:

  • Гема, который содержит железо.
  • Пары белковых цепочек (альфа и бета).

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

Гемоглобин крови

Если одна из цепочек, например, альфа не синтезируется, то бета-цепочек становиться больше. Вследствие этого эритроциты и их предшественники разрушаются, их покидает гемоглобин.

Мутирующие гены не позволяют составить естественный набор белковых молекул в единую цепь.

Образование таких «неправильных» генов связывают с плазмодием, паразитом вызывающим малярию.

Способы унаследования

  1. Talassemiya наследуется двумя способами.
  2. Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение
  3. Мутация гемоглобина при талассемии
  4. Соответственно им и выделяются ее формы:
  • Гомозиготная – мутированный ген передается от матери и отца.
  • Гетерозиготная – патологический ген наследуется либо от матери, либо от отца.

Гетерозиготная форма имеет следующие виды генов:

  • Скрытый или «немой»,
  • Активный или «манифестный».

Клинические формы талассемии

Разновидность талассемии зависит от того, в какой белковой цепочке гемоглобина произошел сбой.

Медики выделяют талассемию:

  • Альфа – накапливается бета-цепочка,
  • Бета – в избытке наличие альфа-цепочек. Наиболее распространенная форма болезни.

Совсем редки случаи γ- и δ-талассемий.

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечениеОни включают:

  • Различные патологии, связанные с гемоглобином,
  • Гомозиготную α-талассемию (вызывает водянку плода),
  • δ+ β-талассемию, при которой происходят нарушения сразу в обоих цепочках гемоглобина.

Специалисты выделяют несколько степеней тяжести талассемии:

  • Хроническая легкая – пациенты доживают до пожилого возраста.
  • Хроническая среднетяжелая – больные умирают в детском возрасте.
  • Тяжелая – маленький пациент умирает в младенчестве.

Клиника большой талассемии

Большая талассемия либо болезнь Кули возникает при гомозиготном наследовании от родителей. Ее симптомы заметны уже у новорожденного ребенка.

Педиатрами у малыша отмечается:

  • Удлинение верхнего участка черепа: он имеет вид башни,
  • Сильно выступающая верхняя челюсть,
  • Строение лицевого скелета по монголоидному типу.

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечениеТалассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

К году заболевание у ребенка проявляется следующими признаками:

  • Широкой носовой перегородкой, нос будто бы приплюснут сверху,
  • Костными образованиями в области стоп,
  • Патологическим прикусом,
  • Желтизной кожи, что связано с нарушением функции селезенки.

Дефицит кислорода негативно сказывается на деятельности многих органов и систем.

Так у больных талассемией врачи диагностируют:

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

  • Диагностика заболевания врачамиУвеличение в размерах печени. При пальпации определяется плотность ее краев. Это свидетельствует о раннем циррозе.
  • Развитие недостаточности со стороны сердца. Излишек железа оседает на миокард, снижая тем самым его способность к сокращению.
  • Как умственную, так и физическую отсталость.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за разрастания соединительной ткани и образования рубцов в области поджелудочной железы.
  • Печеночную недостаточность.

Все эти органные нарушения редко позволяют ребенку с диагнозом «талассемия» прожить больше года.

Если малыш с талассемией благодаря действиям специалистов смог выжить, то в более старшем возрасте ему придется столкнуться с:

  • Кардиосклерозом,
  • Заражением крови при попадании различной инфекции в организм,
  • Частыми легочными воспалениями,
  • Калькулезным холециститом,
  • Задержкой полового развития,
  • Трофическими язвами, которые образуются из-за локальных проблем с кровообращением,
  • Частыми и множественными переломами костей.

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечениеМалыш с Талассемией

Промежуточная форма большой талассемии

Имеет более благоприятное течение. Она дает о себе знать не с младенчества, а в подростковом возрасте.

Пациент талассемией внешне не отличается от сверстников. Также он в интеллектуальном и умственном плане не отстает от них.

В этом возрасте талассемия проявляется в виде:

  • Увеличения селезенки.
  • Большой ломкости костных структур.

Малая талассемия: признаки и течение

  • Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечениеМалая либо гетерозиготная талассемия – следствие передачи патогенного гена одним из родителей.
  • Здоровые гены частично «сглаживают» его негативное влияние, потому признаки малой талассемии менее выражены, чем при гомозиготной форме.
  • Характеризуется данный вид талассемии отсутствием видимых клинических признаков либо наличием общих симптомов, которые присущи другим заболеваниям:
  • Частые головные боли,
  • Быстрая утомляемость,
  • Головокружение,
  • Слабость.

Проявления

При внешнем осмотре и пальпации педиатр может обратить внимание на такие проявления талассемии как:

  • Желтушность и бледность кожных покровов пациента.
  • Увеличение печени вместе с селезенкой.

Из анамнеза врач устанавливает, что больной часто и в тяжелой форме болеет инфекционными заболеваниями, так как у него снижена иммунная защита.

Беременность при малой талассемии

Если у взрослой женщины установлен диагноз «малая талассемия», то беременность у нее будет протекать с осложнениями.

При такой беременности у будущего ребенка может развиться водянка.

Для нее характерно увеличенное внутричерепное давление и накопление жидкости в желудочках мозга. Водянка может привести к выкидышу плода либо к тяжелым отклонениям нервной системы у родившегося малыша.

Синдром Сильвестрони-Бьянко

Это бессимптомный вариант минимальной β-талассемии. Он случайно обнаруживается в семьях, где уже сталкивались с проблемой аномалий красных кровяных телец.

Диагностические мероприятия при талассемии

  1. Амниотический анализ
  2. Чтобы диагностировать талассемию супружеские пары перед зачатием малыша должны пройти генетическое обследование.

  3. Во время вынашивания ребенка также можно поставить диагноз «талассемия», основываясь на данных амниотического анализа.
  4. Изменения в эритроцитах фиксируются уже на ранних сроках развития плода.

В некоторых клинических ситуациях семейный анамнез и внешний осмотр позволяют установить талассемию без привлечения лабораторной диагностики.

Анализ крови позволяет зафиксировать следующие изменения при талассемии:

  • Пониженный уровень гемоглобина: до 30–50 г/л – при гомозиготной форме, до 90 –110 г/л – при гетерозиготной форме.
  • Сниженный цветовой показатель: он составляет меньше 0,5.
  • Рост предшественников эритроцитов равен 4% или ниже.

Окрашенный мазок, изучение которого проходит под микроскопом, дает представление о:

  • Присутствии гипохромных эритроцитов (слабо окрашиваются),
  • Измененной форме и размере эритроцитов. Они могут быть в виде серпа, шара.

Дрепаноциты и являются серпоподобными клетками. В них содержится специфический S гемоглобин, который при дефицитных состояниях способен изменять форму клеточной оболочки.

Показатели нарушения обмена железа

С помощью биохимии определяется, что процесс обмена железа нарушен по таким показателям:

  • Повышенному количеству свободного билирубина.
  • Повышенному количеству Fe в сывороточной крови.
  • Низкой способности к связыванию Fe.

Применение ацетат-целлюлозной пленки, показывает особенности гемоглобина, количество его фракций.

При гомозиготной бета-талассемии обнаруживается повышенное количество фетального гемоглобина, который не способен переносить молекулы кислорода.

Другие виды исследований и их цели при диагностике талассемии

  • Метод полимеразной цепной реакции – изучаются особенности строения полипептидных цепочек гемоглобина.
  • Генетический анализ – при бета-талассемии обнаруживаются мутационные признаки в 11-ой паре хромосом.
  • Взятие пунктата из костного мозга – устанавливается повышенное количество незрелых эритроцитов.
  • Рентген-исследование помогает обнаружить характерные изменения при талассемии в костной системе.
  • Они представлены в виде:
  • «Игольчатого» поражения надкостницы черепа,
  • Поперечных полос на мелких костях конечностей,
  • Локальных областей остеопороза.

При талассемии фиксируется неестественное увеличение массы черепа.

УЗИ диагностирует:

  • Увеличение печени,
  • Увеличение селезенки,
  • Наличие камней в желчных протоках.

Лечение талассемии

Терапевтические меры зависят от:

  • Степени тяжести эритропоэза,
  • Степени поражения генов мутационным процессом.

К главным методам лечения талассемии принадлежит:

  • Диета. Ее задача снизить всасывание Fe кишечником. Для этого в меню вводят орехи, соевые продукты, чай/какао.
  • Введение хелатов. Эти средства повышают активность основных лекарств, а также ликвидируют переизбыток Fe. Применяются ежедневно.
  • Прием «Десферала». Этот препарат связывает Fe, тем самым предотвращает его застаивание в тканях. На уровень гемоглобина лекарство не влияет.
  • Переливание крови, эритроцитов (профильтрованных и размороженных), эритроцитарной массы. Метод используется при тяжелой форме заболевания, когда необходимо сохранить пациенту жизнь.
  • Прием больших доз глюкокортикоидов. Они уместны, когда развивается гемолитический криз.
  • Удаление селезенки. Операция назначается при увеличенной селезенке. Спленэктомия производится с 5 лет, однако приемлемым возрастом считается 8-10 лет. Улучшение после операции наступает, но велик риск присоединения инфекции.

После оперативного вмешательства необходима пересадка донорского органа: лучше, от одного из ближайших родственников.

Препараты симптоматического действия, необходимые для лечения талассемии

  • Гепатопротекторы,
  • Аскорбиновая кислота (выводит излишек Fe),
  • Средства на основе фолиевой кислоты,
  • Витамины группы В.

Полностью излечиться от заболевания нельзя.

Профилактика талассемии

Предупредить развитие талассемии можно несколькими способами:

  • Генетическая консультация семейных парПровести дородовое исследование на наличие генетических мутаций и целесообразности рождения ребенка с такими дефектами.
  • Генетическая консультация семейных пар перед зачатием малыша, особенно если те обладают гомозиготной наследственностью.

Лечением и наблюдением пациентов, страдающих талассемией, занимаются:

  • Педиатры,
  • Гематологи,
  • Терапевты.

Видео

Загрузка…

Талассемия

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов. Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии. В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Читайте также:  Мрт сосудов головного мозга: показания и проведение обследования

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом. В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям — количественным гемоглобинопатиям.

Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья».

Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей.

В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

Талассемия

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина.

Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция.

Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение.

Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии.

Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:

  • a-талассемию (с подавлением синтеза альфа-цепей HbA). Данная форма может быть представлена гетерозиготным носительством манифестного (α-th1) или немого (α-th2) гена; гомозиготной a-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Бартса); гемоглобинопатией Н
  • b-талассемию (с подавлением синтеза бета-цепей HbA). Включает в себя гетерозиготную и гомозиготную β-талассемию (анемию Кули), гетерозиготную и гомозиготную δβ-талассемию (F-талассемию)
  • γ-талассемию (с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина)
  • δ-талассемию (с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина)
  • талассемию, обусловленную нарушением структуры гемоглобина.

Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов.

Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей.

Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, — сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности.

Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется.

Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности.

Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

Талассемия

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина.

Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов.

Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию.

В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности.

Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются.

С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Талассемия (бета и альфа): что за болезнь, диагностика и симптомы, лечение

Талассемия 1

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте.

При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают.

Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

Что такое бета-талассемия, ее симптомы, лечение

Бета-талассемия — унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток).

Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году.

Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA).

Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме.

Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток.

Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию.

Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Читайте также:  Врач по крови (гематолог), какой доктор лечит сосудистые заболевания

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

  • Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
  • Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
  • Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
  • Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
  • Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
  • Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
  • Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
  • Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
  • Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
  • Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
  • Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы.

Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности).

Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия — аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген.

Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту.

Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11.

Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

  • Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
  • Анемия. Анемия — это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
  • Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.
  • Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.
  • Симптомы могут включать:
  • Анемия.
  • Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
  • Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
  • Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
  • Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина.

Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла).

Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной.

Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез. Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела.

С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование. Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина.

Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени — инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени. Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме.

Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID — узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа.

Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями.

Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше.

Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии.

На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией.

Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.

Талассемия – что это за болезнь,

Талассемия (анемия Кули) – наследственное заболевание, при котором нарушается синтез (выработка) гемоглобина.

Генетическая патология чаще встречается у народов Азии, Ближнего и Среднего Востока, афроамериканцев, редкие случаи болезни регистрируются в России на территории Поволжья. Клинические проявления разнообразны и зависят от формы талассемии.

Иногда заболевание диагностируется в первые дни жизни, в других случаях долго протекает бессимптомно. Больные с легкими формами живут полной жизнью и не нуждаются в лекарственной терапии.

Что такое талассемия

Это даже не одно, а целая группа наследственных заболеваний крови, которые имеют рецессивное наследование. То есть ребенок получит его в том случае, если оба родителя передадут ему больной ген. В этом случае говорят, что имеется гомозиготная талассемия. Болезнь характеризуется тем, что нарушается выработка гемоглобина, а он играет основную роль в транспорте кислорода по организму.

Читайте также:  Признаки сердечной недостаточности у мужчин: диагностика, какие симптомы у детей

Гемоглобин является белком, который в своем составе имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две альфа и две бета. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает альфа-талассемия и бета-талассемия.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к сокращению продолжительности жизни эритроцитов, а это влечет за собой кислородное голодание клеток и тканей. Этот процесс запускает целую цепочку реакций, приводящих к формированию различных патологий в организме.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

  • постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха;
  • присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина);
  • нарушение правильности формы лицевого скелета;
  • затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход);
  • возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов;
  • изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Типовая разновидность заболевания Наиболее часто встречаемые сиптомы
Альфа-талассемия мойор
  • изменение внешнего вида кожных покровов (в большинстве случаев становятся бледными);
  • обнаруживается вздутие живота;
  • гематологические нарушения у новорожденных.
Бета талассемия минор
  • диагностируется гемолитическая анемия;
  • усиленная бледность эпидермиса;
  • обнаружение гепатоспленомегалии;
  • явно выраженные изменения костей;
  • нарушение прикуса;
  • изменение уровня сахара в крови;
  • патологические процессы в области щитовидной железы;
  • в отдельных случаях может наблюдаться паралич, особенно у ребенка с тяжелой формой анемии.

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения.

Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента.

Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Классификация заболевания

Существует несколько подходов к классификации данного заболевания. Если рассматривать в какой цепи произошел сбой, то можно выделить:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию;
  • дельта-талассемию.

В каждом случае выраженность симптомов может существенно отличаться. Учитывая это, выделяют:

  • легкую форму;
  • среднюю;
  • тяжелую.

В зависимости от того, получил ли ребенок ген от обоих родителей или от одного, заболевание подразделяется на:

  1. Гомозиготную, в этом случае больной ген переходит от мамы и папы. Эту форму называют еще большая талассемия.
  2. Гетерозиготная. Наследуется только от одного из родителей.

Все разновидности характеризуются своими симптомами и тяжестью протекания.

Формы

Существует две основных формы талассемии:

  • бета, при которой нарушено образование цепей В-глобина,
  • альфа, при которой нарушено образование цепей аглобина.

Оба вида подразделяются на различные подтипы разной степени тяжести. Во всех своих формах, признаки альфы обычно протекают не так тяжело.

Причины заболевания

Каждое заболевание имеет свои причины, талассемия также формируется под воздействием генов, которые ребенок получает от родителей. Это генетическое заболевание отличается особой сложностью, но оно же является и самым распространенным в мире.

Талассемия наследуется по рецессивному типу через аутосому родителей. Это означает, что вероятность заболеть составляет 100% у того, кто от мамы и папы получил дефективные гены по данному признаку.

Развивается болезнь в том случае, когда в генах, которые отвечают за синтез гемоглобина, происходит мутация. Альфа-форма этого заболевания достаточно часто встречается в Средиземноморье, в Африке. Некоторые ассоциируют талассемию с малярией, так как в этих регионах часто отмечаются вспышки этого заболевания.

Малярийному плазмодию приписывают вину в том, что происходит мутация в генах и развивается талассемия, фото демонстрирует, что большое количество заболевших встречается и в Азербайджане, примерно 10% от всего населения. Это подтверждает, что распространенность заболевания связана с мутациями, а климатические условия также оказывают влияние на мутационный процесс.

  Среднецепочечные триглицериды – жиры для энергии и похудения

Группы риска

Частота возникновения альфа талассемии среди белых людей низкая. Около 15% афроамериканцев являются её носителями, и только 3% имеют слабо выраженные признаки. Гемоглобинопатия H редко встречается в этой группе населения.

В Северной Америке из-за присутствия большого количества мультинациональных слоёв общества частота заболевания синдромом альфа талассемии увеличилась. У некоторых этнических групп (население Юго-Восточной Азии и средиземноморского населения) гемоглобинопатия H встречается чаще.

Высокая частота проявления гемоглобинопатии Constant Spring (CS) была отмечена в Юго-Восточной Азии. Наследственность

  • Это заболевание наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.
  • Если в семье присутствовали случаи талассемии, ребенок имеет повышенный риск развития заболевания.
  • Международная статистика

Альфа-талассемия – наиболее распространённое генетическое заболевание в мире. Существует 270 миллионов носителей мутировавших генов глобина, которые могут передать тяжелые формы талассемии по наследству. Кроме того, 300000-400000 больных младенцев рождаются каждый год, более 95% из которых находятся в Азии, Индии или на Ближнем Востоке.

Частота проявления этой болезни составляет 20-30% в частях Западной Африки, 60-80% — в некоторых районах Саудовской Аравии, Индии, Таиланда, Папуа-Новой Гвинеи и Меланезии.

В Таиланде около 7000 детей ежегодно рождается с гемоглобинопатией H. Среди китайского населения диапазон больных составил от 5% до 15%.

Частота возникновения альфа-талассемии в Великобритании, Исландии и Японии ниже 0,01%.

Пол

Мужчины и женщины затронуты в равной степени.

Талассемия
МКБ-10 D 56 56.
МКБ-10-КМ D56 и D56.9
МКБ-9 282.4 282.4
МКБ-9-КМ 282.4 , 282.40 и 282.49
MedlinePlus 000587
eMedicine ped/2229
MeSH D013789 и D013789

Талассеми́я

(анемия Кули) — заболевание, наследуемое по рецессивному типу (двухаллельная система), в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А.

Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа- и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета.

Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.

Симптомы большой талассемии

Если у ребенка развивается гомозиготная или большая талассемия, симптомы начинают проявляться уже практически сразу после рождения. К ним можно отнести:

  1. Череп по форме напоминающий башню.
  2. Лицо имеет монголоидный вид.
  3. Верхняя челюсть увеличена в размерах.
  4. По прошествии некоторого времени можно отметить расширение носовой перегородки.
  5. При диагнозе талассемия, анализ крови показывает гепатомегалию, что в конечном итоге закончится развитием цирроза печени и сахарного диабета. Нарушенная формула крови приведет к отложению излишка железа в сердечной мышце, а это уже чревато сердечной недостаточностью.
  6. Из-за нарушенного синтеза гемоглобина ткани и клетки испытывают постоянное кислородное голодание, что приводит к появлению множественных патологий во всем организме.
  7. Ребенок отстает, как в умственном, так и в физическом развитии.
  8. Ближе к годовалому возрасту можно отмечать разрастание костной ткани на стопах вследствие разрушения коркового слоя костей.
  9. На УЗИ видно увеличение селезенки
  10. Желтушность кожных покровов.

Если у ребенка диагноз талассемия, симптомы ярко выражены, то есть большая вероятность, что он не доживет до второго своего дня рождения.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

  • Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
  • Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
  • Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
  • Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него.

Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием.

Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

(No Ratings Yet)

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*